Leber congenital amaurosis (LCA) ialah gangguan mata yang terutamanya menjejaskan retina. Orang yang mengalami keadaan ini biasanya mengalami cacat penglihatan yang teruk bermula pada peringkat bayi. Ciri-ciri lain termasuk fotofobia, pergerakan mata yang tidak disengajakan (nystagmus) dan rabun jauh yang melampau.
Apakah ciri-ciri utama amaurosis kongenital Leber dan kepada siapa ia mempengaruhi?
amaurosis kongenital leber ialah gangguan mata yang terutamanya menjejaskan retina, iaitu tisu khusus di bahagian belakang mata yang mengesan cahaya dan warna. Orang yang mengalami gangguan ini biasanya mengalami kecacatan penglihatan yang teruk bermula pada peringkat bayi.
Apakah yang dilihat oleh penghidap amaurosis kongenital Leber?
Leber congenital amaurosis (LCA) ialah keluarga distrofi retina kongenital yang mengakibatkan kehilangan penglihatan yang teruk pada usia awal. Pesakit biasanya mengalami nistagmus, tindak balas pupil yang lembap atau hampir tiada, ketajaman penglihatan yang teruk, fotofobia dan hiperopia tinggi.
Bagaimanakah ubat genetik yang ditampilkan boleh digunakan untuk merawat amaurosis kongenital Leber?
Terapi baharu ini melibatkan implantasi gen baharu ke dalam sel retina yang tidak normal untuk membetulkan gen yang rosak. Baru-baru ini, terapi gen telah tersedia untuk pesakit yang mengalami mutasi dalam kedua-dua salinan gen RPE65. Kecacatan dalam gen ini bolehmenyebabkan LCA pada sesetengah pesakit serta retinitis pigmentosa (RP) pada yang lain.
Adakah terdapat ubat untuk amaurosis kongenital Leber?
Bagaimanakah amaurosis kongenital leber dirawat ? Malangnya, ada pada masa ini tiada penyembuhan untuk LCA. Walau bagaimanapun, the pembangunan terapi penggantian gen dan potensi lain rawatan menawarkan harapan kepada pesakit. Ia adalah penting untuk diperhatikan bahawa ini adalah khusus gen.
