Pemadaman kawasan tertentu kromosom 1 dan kromosom 11 dikaitkan dengan neuroblastoma. Penyelidik percaya kawasan yang dipadam dalam kromosom ini boleh mengandungi gen yang menghalang sel daripada membesar dan membahagi terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkawal, dipanggil gen penekan tumor.
Apakah mutasi gen yang menyebabkan neuroblastoma?
Neurobblastoma keturunan disebabkan oleh perubahan dalam satu daripada dua gen: ALK atau PHOX2B. Gen membawa maklumat memberitahu sel-sel dalam badan bagaimana untuk berfungsi. Gen ALK dan PHOX2B mengawal cara dan masa sel saraf tumbuh, membahagi dan mati.
Adakah neuroblastoma autosomal dominan atau resesif?
Ia biasanya diwarisi dalam cara autosomal dominan, dengan penetrasi yang tidak lengkap dan, sama dengan retinoblastoma, mematuhi model klasik dua pukulan [26, 27]. Selain itu, sesetengah ahli keluarga yang mempunyai mutasi genetik yang terdedah tidak akan membina neuroblastoma [28, 29].
Di manakah neuroblastoma boleh ditemui?
Neuroblastoma paling kerap timbul dalam dan sekitar kelenjar adrenal, yang mempunyai asal-usul yang serupa dengan sel saraf dan terletak di atas buah pinggang. Walau bagaimanapun, neuroblastoma juga boleh berkembang di kawasan lain perut dan di dada, leher dan berhampiran tulang belakang, di mana kumpulan sel saraf wujud.
Apakah punca utama neuroblastoma?
Punca. Neuroblastoma berlaku apabila neuroblast membesardan membahagi di luar kawalan dan bukannya berkembang menjadi sel saraf. Punca sebenar pertumbuhan abnormal ini tidak diketahui, tetapi saintis percaya kecacatan pada gen neuroblast membolehkannya membahagi secara tidak terkawal.
