Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) pertama kali diterangkan dalam 1952 oleh Dr. Ogden Bruton. Penyakit ini, kadangkala dipanggil Bruton's Agammaglobulinemia atau Congenital Agammaglobulinemia, merupakan salah satu penyakit kekurangan imun yang pertama dikenal pasti.
Apakah perbezaan antara Hypogammaglobulinemia dan agammaglobulinemia?
"Hypogammaglobulinemia" sebahagian besarnya sinonim dengan "agammaglobulinemia". Apabila istilah terakhir digunakan (seperti dalam "agammaglobulinemia berkait-X") ia membayangkan bahawa globulin gamma bukan sahaja berkurangan, tetapi tidak hadir sepenuhnya.
Apakah yang menyebabkan agammaglobulinemia?
agammaglobulinemia berkaitan X disebabkan oleh mutasi genetik. Orang yang mempunyai keadaan ini tidak dapat menghasilkan antibodi yang melawan jangkitan. Kira-kira 40% penghidap penyakit ini mempunyai ahli keluarga yang menghidapinya.
Apakah kekurangan Btk?
Beberapa mutasi dalam gen BTK didapati menyebabkan terpencil kekurangan hormon pertumbuhan jenis III, keadaan yang dicirikan oleh pertumbuhan perlahan, perawakan pendek dan sistem imun yang lemah. Mutasi yang menyebabkan keadaan ini membawa kepada penghasilan versi protein BTK yang tidak berfungsi.
Adakah XLA SCID?
XLA dari segi sejarah juga telah disalah anggap sebagai Kekurangan Imun Gabungan Teruk (SCID), kekurangan imun yang lebih teruk ("Bubble boys"). Satu ketegangantetikus makmal, XID, digunakan untuk mengkaji XLA. Tikus ini mempunyai versi mutasi gen Btk tetikus, dan mempamerkan kekurangan imun yang serupa, namun lebih ringan, seperti dalam XLA.