Gen DMD terletak pada kromosom X, jadi distrofi otot Duchenne ialah penyakit berkaitan X dan kebanyakannya menyerang lelaki kerana mereka hanya mempunyai satu salinan kromosom X.
Adakah distrofi otot hanya menjejaskan lelaki?
Duchenne muscular dystrophy, kadang-kadang dipendekkan kepada DMD atau hanya Duchenne, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia memberi kesan terutamanya kepada lelaki, tetapi, dalam kes yang jarang berlaku, juga boleh menjejaskan wanita.
Mengapa lebih ramai lelaki yang menghidap distrofi otot Duchenne berbanding perempuan?
Wanita dan DMD
Penyakit yang diwarisi dalam corak resesif berkaitan X kebanyakannya menjejaskan lelaki kerana kromosom X kedua biasanya melindungi wanita daripada menunjukkan gejala.
Mengapa distrofi otot Duchenne hampir selalu ditemui pada kanak-kanak lelaki?
Duchenne MD lebih kerap menyerang kanak-kanak lelaki berbanding perempuan kerana gen distrofin berada pada kromosom X. Kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X dan perempuan mempunyai dua. Jadi, kanak-kanak perempuan hampir selalu boleh membuat distrofin yang berfungsi menggunakan gen distrofin pada kromosom X kedua mereka.
Mengapa wanita tidak mendapat distrofi otot?
Ini kerana gen bermutasi yang bertanggungjawab untuk Duchenne terletak dalam kromosom X. Kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X, bermakna badan biasanya menyahaktifkan kromosom yang membawa mutasi. Betina akan membawa mutasi, tetapi nyata sedikit atau tidaksimptom penyakit.
