Cystinosis disebabkan oleh mutasi gen CTNS dan diwarisi sebagai penyakit resesif autosomal.
Apakah cystinosis lakukan kepada badan?
Pada penghidap cystinosis, pengumpulan sistin boleh menyebabkan pembentukan kristal. Cystinosis boleh memberi kesan kepada banyak bahagian badan, termasuk mata, otot, otak, jantung, sel darah putih, tiroid dan pankreas. Cystinosis juga boleh menyebabkan masalah serius pada buah pinggang.
Bagaimanakah cystinosis menyebabkan sindrom Fanconi?
Cystinosis ialah punca keturunan yang paling biasa bagi sindrom Fanconi buah pinggang pada kanak-kanak. Ia adalah gangguan penyimpanan lisosom resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi dalam pengekodan gen CTNS untuk protein pembawa cystinosin, mengangkut sistin keluar dari petak lisosom.
Adakah cystinosis menyebabkan batu karang?
Simptom cystinosis bukan nefropati (okular) yang paling biasa ialah pembentukan kristal di kornea mata, yang menyebabkan kesakitan dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya (fotosensitiviti). Mereka yang mengalami cystinosis bukan nefropati biasanya tidak mengalami masalah buah pinggang atau sebarang gejala lain yang berkaitan dengan cystinosis.
Apakah yang berlaku dalam cystinosis?
Cystinosis ialah keadaan yang dicirikan oleh pengumpulan asid amino sistin (blok binaan protein) dalam sel. Sistin berlebihan merosakkan sel dan sering membentuk kristal yang boleh membinatimbul dan menyebabkan masalah pada banyak organ dan tisu.
