Etiologi porphyria cutanea tarda (PCT) belum dijelaskan, tetapi kemungkinan mekanisme autoimun telah dicadangkan . Kami melaporkan kes kombinasi klinikal PCT yang tidak diketahui dengan hipotiroidisme autoimun, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) ialah keadaan yang dicirikan oleh kehilangan sepenuhnya rambut pada kulit kepala dan badan. Ia adalah bentuk lanjutan alopecia areata, keadaan yang menyebabkan tompok bulat rambut gugur. https://rarediseases.info.nih.gov › penyakit › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang
dan vitiligo dengan antibodi pengedaran tiroid dan sel parietal.
Apakah jenis penyakit porfiria?
Porphyria (por-FEAR-e-uh) merujuk kepada kumpulan gangguan yang disebabkan oleh pengumpulan bahan kimia semula jadi yang menghasilkan porfirin dalam badan anda. Porfirin adalah penting untuk fungsi hemoglobin - protein dalam sel darah merah anda yang berpaut kepada porfirin, mengikat besi dan membawa oksigen ke organ dan tisu anda.
Adakah porfiria intermittent akut merupakan penyakit autoimun?
Bagaimanakah acute intermittent porphyria (AIP) diwarisi? AIP diwarisi secara autosomal dominan, yang bermaksud hanya satu daripada dua gen HMBS perlu mempunyai mutasi penyebab penyakit untuk mengurangkan aktiviti enzim dan menyebabkan gejala.
Berapakah jangka hayatseseorang yang menghidap porfiria?
Pesakit porfiria biasanya mempunyai jangka hayat normal. Walau bagaimanapun, mereka yang menghidap porfiria hepatik akut berisiko lebih tinggi untuk mendapat tekanan darah tinggi, penyakit buah pinggang kronik dan karsinoma hepatoselular (kanser hati), yang mungkin mengurangkan jangka hayat mereka.
Adakah porfiria sejenis penyakit darah?
Porfiria ialah sekumpulan gangguan darah yang jarang diwarisi. Orang yang mengalami gangguan ini mempunyai masalah membuat bahan yang dipanggil heme dalam badan mereka. Heme diperbuat daripada bahan kimia badan yang dipanggil porphyrin, yang terikat dengan besi. Heme ialah komponen hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.