Lima kehamilan berisiko untuk retinitis pigmentosa (RP) berkaitan X telah dipantau oleh diagnosa pranatal trimester pertama menggunakan penanda DNA yang mengapit lokus RP2 dan RP3.
Bagaimanakah mereka menguji retinitis pigmentosa?
Satu siri ujian tersedia untuk mengesahkan diagnosis RP. Ini termasuk: Peperiksaan Mata Diluaskan Semasa pemeriksaan mata diluaskan, anda diberi ubat titis mata khas untuk melebarkan anak mata anda, membolehkan pakar oftalmologi anda melihat dengan jelas retina di bahagian belakang mata anda.
Apakah ujian genetik untuk retinitis pigmentosa?
Adalah panel gen 153 yang merangkumi penilaian varian bukan pengekodan. Selain itu, ia juga termasuk genom mitokondria yang diwarisi secara ibu. Sesuai untuk pesakit yang mempunyai syak wasangka klinikal /diagnosis retinitis pigmentosa terpencil.
Berapakah umur retinitis pigmentosa didiagnosis?
Permulaan dan ciri klinikal. RP lazimnya didiagnosis dalam masa dewasa muda, tetapi usia permulaan mungkin berkisar dari zaman kanak-kanak awal hingga pertengahan 30-an hingga 50-an. Degenerasi fotoreseptor telah dikesan seawal usia enam tahun walaupun pada pesakit yang kekal tanpa gejala sehingga dewasa muda.
Adakah retinitis pigmentosa sentiasa diwarisi?
Retinitis pigmentosa ialah sekumpulan gangguan progresif keturunan yang mungkin diwarisi sebagai resesif autosomal, dominan autosomal atau resesif berkaitan Xsifat. Varian RP yang diwarisi secara ibu yang dihantar melalui DNA mitokondria juga boleh wujud.
