Dalam alkaptonuria, enzim HGD tidak boleh memetabolismekan asid homogentisic (dijana daripada tyrosine) kepada 4-maleylacetoacetate, dan paras asid homogentisic dalam darah adalah 100 kali ganda lebih tinggi daripada yang akan biasanya dijangka, walaupun pada hakikatnya sejumlah besar dikeluarkan ke dalam air kencing oleh buah pinggang.
Apakah enzim yang kekurangan alkaptonuria?
Alkaptonuria ialah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisate 1, 2-dioxygenase. Kekurangan enzim ini mengakibatkan peningkatan paras asid homogentik, hasil metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Apakah yang disimpan dalam alkaptonuria?
Alkaptonuria, atau "penyakit air kencing hitam", adalah gangguan yang diwarisi yang sangat jarang berlaku yang menghalang tubuh memecah sepenuhnya dua blok binaan protein (asid amino) yang dipanggil tirosin dan fenilalanin. Ia mengakibatkan pengumpulan bahan kimia yang dipanggil asidhomogentik dalam badan.
Bahan manakah yang termendap dalam tisu penghubung dalam alkaptonuria?
Asid homogentisic berlebihan dan sebatian berkaitan termendap dalam tisu penghubung, yang menyebabkan rawan dan kulit menjadi gelap. Lama kelamaan, pengumpulan bahan ini dalam sendi membawa kepada arthritis. Asid homogentisic juga dikumuhkan dalam air kencing, menjadikan air kencing menjadi gelap apabila terdedah kepada udara.
Bagaimanakah asid homogentik boleh berlakudikurangkan?
Rawatan dengan asid askorbik dua kali sehari boleh mengurangkan kerosakan tisu penghubung, dan kanak-kanak yang terjejas juga telah diberi diet rendah protein. Terapi Nitisinone boleh mengurangkan pengeluaran asid homogentik.
