Dalam alkaptonuria enzim yang tidak disintesis?

Isi kandungan:

Dalam alkaptonuria enzim yang tidak disintesis?
Dalam alkaptonuria enzim yang tidak disintesis?
Anonim

Dalam alkaptonuria, enzim HGD tidak boleh memetabolismekan asid homogentisic (dijana daripada tyrosine) kepada 4-maleylacetoacetate, dan paras asid homogentisic dalam darah adalah 100 kali ganda lebih tinggi daripada yang akan biasanya dijangka, walaupun pada hakikatnya sejumlah besar dikeluarkan ke dalam air kencing oleh buah pinggang.

Apakah enzim yang kekurangan alkaptonuria?

Alkaptonuria ialah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisate 1, 2-dioxygenase. Kekurangan enzim ini mengakibatkan peningkatan paras asid homogentik, hasil metabolisme tirosin dan fenilalanin.

Apakah yang disimpan dalam alkaptonuria?

Alkaptonuria, atau "penyakit air kencing hitam", adalah gangguan yang diwarisi yang sangat jarang berlaku yang menghalang tubuh memecah sepenuhnya dua blok binaan protein (asid amino) yang dipanggil tirosin dan fenilalanin. Ia mengakibatkan pengumpulan bahan kimia yang dipanggil asidhomogentik dalam badan.

Bahan manakah yang termendap dalam tisu penghubung dalam alkaptonuria?

Asid homogentisic berlebihan dan sebatian berkaitan termendap dalam tisu penghubung, yang menyebabkan rawan dan kulit menjadi gelap. Lama kelamaan, pengumpulan bahan ini dalam sendi membawa kepada arthritis. Asid homogentisic juga dikumuhkan dalam air kencing, menjadikan air kencing menjadi gelap apabila terdedah kepada udara.

Bagaimanakah asid homogentik boleh berlakudikurangkan?

Rawatan dengan asid askorbik dua kali sehari boleh mengurangkan kerosakan tisu penghubung, dan kanak-kanak yang terjejas juga telah diberi diet rendah protein. Terapi Nitisinone boleh mengurangkan pengeluaran asid homogentik.

Disyorkan:

Artikel yang menarik
Adakah eukariota mempunyai mrna polikistik?
Baca lebih lanjut

Adakah eukariota mempunyai mrna polikistik?

Walau bagaimanapun, mRNA polycistronic diketahui wujud dalam virus eukariotik [5], oleh itu jentera translasi eukariotik mesti mempunyai cara untuk menanganinya. Adakah mRNA polycistronic dalam eukariota atau prokariot? Transkripsi Penuh mRNA polycistronic ialah mRNA yang mengekod untuk berbilang produk protein yang berbeza.

Adakah einstein seorang yang kekal?
Baca lebih lanjut

Adakah einstein seorang yang kekal?

Einstein dan masa lalu, kini dan masa depan. Ia adalah dipanggil Keabadian. … Pada masa lalu (Ha!), masa dianggap sebagai kuasa yang bertindak ke atas tiga dimensi yang lain. Dengan mekanik kuantum dan kontinum masa ruang, masa dianggap sebagai dimensi keempat, dirujuk sebagai "

Adakah segi empat masa dibina?
Baca lebih lanjut

Adakah segi empat masa dibina?

Di 1905 The New York Times membina dan berpindah ke bangunan kedua tertinggi, Menara Times ketika itu, terletak di antara Broadway dan Seventh Avenue dan 42 nd dan 43 rd Jalan. Semasa peralihan besar inilah yang dikenali sebagai Dataran Longacre, terkenal dengan perdagangan kudanya, dinamakan semula sebagai Dataran Times.