Lumpuh berkala hiperkalemik (HYPP, HyperKPP) ialah gangguan dominan autosomal yang diwarisi yang menjejaskan saluran natrium dalam sel otot dan keupayaan untuk mengawal tahap kalium dalam darah.
Adakah lumpuh berkala hipokalemik boleh diwarisi?
Lumpuh berkala hipokalemik (HOKPP) adalah diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermakna perubahan (mutasi) dalam hanya satu salinan salah satu gen yang bertanggungjawab dalam setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan gejala keadaan.
Apakah jenis mutasi yang menyebabkan lumpuh berkala Hiperkalemik?
Mutasi dalam gen SCN4A boleh menyebabkan lumpuh berkala hiperkalemik. Gen SCN4A menyediakan arahan untuk membuat protein yang memainkan peranan penting dalam otot yang digunakan untuk pergerakan (otot rangka). Untuk badan bergerak secara normal, otot-otot ini mesti tegang (menguncup) dan berehat dengan cara yang selaras.
Bagaimanakah kelumpuhan berkala Hiperkalemik menjejaskan membran sel?
Lumpuh berkala hipokalemik
Disfungsi saluran ion boleh menghalang pengecutan dengan melemahkan potensi tindakan menembak sepanjang membran. Gejala ciri fenomena ini dikenali sebagai "lumpuh berkala," satu bentuk kelemahan paroksismal yang berlaku tanpa ketiadaan simpang neuromuskular atau penyakit neuron motor.
Apakah yang mencetuskan lumpuh berkala Hipokalemik?
Pengenalan. Lumpuh berkala hipokalemik (HypoKPP) ialah gangguan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh berlakunya kelemahan otot yang teruk secara episodik, biasanya dicetuskan oleh senam berat atau diet tinggi karbohidrat. Episod HypoKPP dikaitkan dengan paras kalium serum yang rendah.