Manifestasi klinikal yang berubah-ubah bagi cystic fibrosis (CF) mencadangkan pengaruh gen epistatik (pengubah suai). Sebagai contoh, ileus meconium terdapat dalam kira-kira 10–15% neonat dengan cystic fibrosis; bagaimanapun, faktor genetik dan/atau persekitaran yang terlibat belum ditentukan.
Adakah Cystic Fibrosis pleiotropik?
Gen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) diekspresikan dalam banyak tisu berbeza dan mempunyai banyak kesan fenotip. Dalam erti kata lain, ia ialah gen pleiotropik.
Apakah contoh epistasis?
Contoh epistasis ialah interaksi antara warna rambut dan kebotakan. Gen untuk kebotakan total akan menjadi epistatik kepada satu untuk rambut perang atau rambut merah. Gen warna rambut adalah hipostatik kepada gen kebotakan. Fenotip kebotakan menggantikan gen untuk warna rambut, jadi kesannya bukan aditif.
Gen apakah yang menyebabkan cystic fibrosis?
Setiap orang mempunyai dua salinan gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Seseorang mesti mewarisi dua salinan gen CFTR yang mengandungi mutasi -- satu salinan daripada setiap ibu bapa -- untuk mendapat cystic fibrosis.
Apakah genetik epistasis?
Epistasis ialah suatu keadaan di mana ekspresi satu gen dipengaruhi oleh ekspresi satu atau lebih gen yang diwarisi secara bebas. Sebagai contoh, jika ekspresi gen 2 bergantung padaungkapan gen 1, tetapi gen 1 menjadi tidak aktif, maka ekspresi gen 2 tidak akan berlaku.