SISTINOSIS BUKAN NEFROPATIK. Juga dikenali sebagai okular atau “benign” cystinosis, bentuk ini biasanya memberi kesan kepada orang dewasa semasa usia pertengahan; ia pernah dipanggil cystinosis dewasa. Penyakit buah pinggang tidak berlaku pada individu ini. Gangguan itu nampaknya hanya menjejaskan mata.
Apakah itu cystinosis nefropati?
Cistinosis nefropati ialah penyakit jarang berlaku yang biasanya muncul pada bayi dan kanak-kanak pada usia muda. Ia adalah keadaan seumur hidup, tetapi rawatan yang tersedia, seperti terapi cysteamine dan pemindahan buah pinggang, telah membolehkan penghidap penyakit itu hidup lebih lama.
Apakah jenis doktor yang merawat cystinosis nefropati?
Pakar nefrologi ialah pakar dalam penyakit buah pinggang dan merupakan penyedia penjagaan kesihatan utama untuk pesakit cystinosis.
Apakah itu cystinosis kongenital?
Cystinosis ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pengumpulan asid amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang boleh membina dan merosakkan sel. Hablur ini memberi kesan negatif kepada banyak sistem dalam badan, terutamanya buah pinggang dan mata.
Adakah cystinosis menyebabkan batu karang?
Simptom cystinosis bukan nefropati (okular) yang paling biasa ialah pembentukan kristal di kornea mata, yang menyebabkan kesakitan dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya (fotosensitiviti). Mereka yang mengalami cystinosis bukan nefropati biasanya tidak mengalami masalah buah pinggang atau mana-managejala lain yang berkaitan dengan cystinosis.