Apakah ralat metabolisme bawaan?

Apakah ralat metabolisme bawaan?
Apakah ralat metabolisme bawaan?

Isi kandungan:

Anonim

Ralat metabolisme bawaan (IEM) ialah keadaan genetik yang menyekat laluan metabolik yang terlibat dalam pemecahan nutrien dan penjanaan tenaga. Gangguan pada laluan metabolik ini menghasilkan spektrum penemuan klinikal yang mempengaruhi pelbagai sistem organ.

Apakah ralat metabolisme bawaan yang paling biasa?

Phenylketonuria ClinicBentuk PKU yang paling biasa terhasil daripada ketiadaan enzim tunggal, fenilalanin hidroksilase dan merupakan ralat metabolisme bawaan yang paling biasa diketahui.

Apakah maksud kesilapan metabolisme bawaan?

Kesilapan metabolisme bawaan ialah gangguan genetik (diwarisi) yang jarang berlaku di mana badan tidak dapat menukar makanan dengan betul kepada tenaga. Gangguan ini biasanya disebabkan oleh kecacatan pada protein tertentu (enzim) yang membantu memecahkan (memetabolismekan) bahagian makanan.

Apakah beberapa contoh ralat metabolisme bawaan?

Contoh kesilapan metabolisme bawaan termasuk albinisme, cystinuria (penyebab batu karang), fenilketonuria (PKU), dan beberapa bentuk gout, sensitiviti matahari dan penyakit tiroid. Ini hanyalah sebilangan kecil daripada ratusan ralat metabolisme bawaan yang diketahui.

Apakah tanda-tanda dan simptom kesilapan metabolisme bawaan?

Simptom

  • Penurunan berat badan yang tidak disengajakan, atau kegagalan untuk menambah berat badan dan membesar pada bayi dan kanak-kanak.
  • Kepenatan dan kekurangantenaga.
  • Hipoglycemia atau gula darah rendah.
  • Tabiat pemakanan yang buruk.
  • Masalah perut atau muntah.
  • Tahap asid atau ammonia yang tinggi dalam darah.
  • Fungsi hati yang tidak normal.
  • Kelewatan perkembangan pada bayi dan kanak-kanak.

Disyorkan:

Apakah beberapa contoh penyakit bawaan udara?

Apakah beberapa contoh penyakit bawaan udara?

Beberapa patogen biasa yang mungkin merebak melalui penghantaran bawaan udara ialah: Antraks. Aspergillosis. Blastomycosis. Chickenpox. Adenovirus. Enterovirus. Rotavirus. Influenza. Apakah contoh penyakit bawaan udara?

Apakah ralat 503 gagal mengambil bahagian belakang?

Apakah ralat 503 gagal mengambil bahagian belakang?

Ia menunjukkan bahawa pelayan tidak berfungsi dan tidak bertindak balas dengan sewajarnya. Ralat berlaku apabila pelayan tapak web menerima lebih banyak permintaan daripada yang boleh diproses pada satu-satu masa. Apakah maksud ralat baca bahagian belakang Ralat 503?

Apakah itu buku bawaan kita?

Apakah itu buku bawaan kita?

Penerbitan Usborne, sering dipanggil Usborne Books, ialah penerbit buku kanak-kanak Inggeris. Diasaskan oleh Peter Usborne pada tahun 1973, Usborne Publishing menggunakan pasukan dalaman yang terdiri daripada penulis, editor dan pereka bentuk.

Apakah ralat ephemeris?

Apakah ralat ephemeris?

Ralat ephemeris ialah perbezaan antara kedudukan satelit sebenar dan kedudukan yang dikira menggunakan mesej navigasi GNSS. Mengapa ralat ephemeris berlaku? Oleh kerana penerima menggunakan lokasi satelit dalam pengiraan kedudukan, ralat ephemeris, perbezaan antara jangkaan dan kedudukan orbit sebenar satelit GPS, mengurangkan ketepatan pengguna.

Bagaimana untuk mendiagnosis ralat metabolisme bawaan?

Bagaimana untuk mendiagnosis ralat metabolisme bawaan?

Diagnosis muktamad ditetapkan melalui biopsi hati atau bedah siasat. Kebanyakan bayi yang terjejas tunduk kepada gangguan itu semasa minggu-minggu awal kehidupan. Bagaimanakah anda menguji ralat metabolisme bawaan? Ralat metabolisme bawaan boleh wujud dalam rahim;