Keadaan ini diwarisi dalam corak kodominan autosomal. Kodominan bermakna bahawa dua versi gen yang berbeza mungkin aktif (dinyatakan), dan kedua-dua versi menyumbang kepada sifat genetik. Versi paling biasa (alel) gen SERPINA1, dipanggil M, menghasilkan tahap normal alfa-1 antitrypsin.
Adakah kedua-dua ibu bapa perlu mengalami kekurangan alpha-1 antitrypsin?
Kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan gen kekurangan alpha-1 antitrypsin yang tidak normal agar anak mereka mewarisi penyakit itu.
Bagaimanakah kekurangan antitrypsin alpha-1 diturunkan?
Kekurangan antitrypsin Alpha-1 (AATD) ialah diwarisi dalam keluarga dalam corak kodominan autosomal. Warisan kodominan bermakna bahawa dua varian gen yang berbeza (alel) boleh dinyatakan, dan kedua-dua versi menyumbang kepada sifat genetik. Gen M ialah alel paling biasa bagi gen alfa-1.
Berapakah jangka hayat seseorang dengan Alpha-1?
Bagaimanakah penyakit paru-paru Alpha-1 menjejaskan jangka hayat saya? Orang yang terus merokok dan menghidap penyakit paru-paru Alpha-1, mempunyai purata jangka hayat kira-kira 60 tahun.
Apakah punca genetik kekurangan antitrypsin alpha-1?
Kekurangan antitrypsin Alpha-1 (AATD) disebabkan oleh perubahan (varian patogen, juga dikenali sebagai mutasi) dalam gen SERPINA1. Gen ini memberi arahan kepada badan untuk membuat aprotein yang dipanggil alpha-1 antitrypsin (AAT). Salah satu tugas AAT ialah melindungi badan daripada protein lain yang dipanggil neutrophil elastase.
