Istilah perubatan untuk mempunyai salinan tambahan kromosom ialah 'trisomi. ' Sindrom Down juga dirujuk sebagai Trisomi 21. Salinan tambahan ini mengubah cara badan dan otak bayi berkembang, yang boleh menyebabkan cabaran mental dan fizikal untuk bayi.
Apakah itu trisomi 21 dan bagaimanakah ia terbentuk?
Kira-kira 95 peratus daripada masa, Sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21 - orang itu mempunyai tiga salinan kromosom 21, bukannya dua salinan biasa, dalam semua sel. Ini disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal semasa perkembangan sel sperma atau sel telur.
Apakah itu trisomi 21 dan beberapa cirinya?
Sindrom Down (trisomi 21) ialah gangguan genetik. Ia termasuk cacat kelahiran tertentu, masalah pembelajaran dan ciri muka. Kanak-kanak dengan sindrom Down juga mungkin mengalami kecacatan jantung dan masalah dengan penglihatan dan pendengaran.
Mengapakah trisomi 21 paling biasa?
Abstrak. Trisomi 21 (Sindrom Down) ialah trisomi autosomal yang paling biasa pada bayi baru lahir, dan sangat dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Trisomi 21 selalunya terhasil daripada tak bercabang meiotik ibu. Translokasi tidak seimbang menyumbang sehingga 4% daripada kes.
Apakah risiko trisomi 21?
Sindrom Down (trisomi 21) ialah punca genetik terencat akal yang paling biasa dikenalpasti. Risiko trisomi 21 adalah berkait secara langsung dengan umur ibu. Semua bentuk ujian pranatal untuk sindrom Down mestilahsukarela.
34 soalan berkaitan ditemui
Adakah umur bapa menjejaskan sindrom Down?
Fisch dan rakan sekerjanya mendapati bahawa kadar Down sindrom meningkat secara berterusan dengan peningkatan usia bapa bagi kumpulan umur ibu 35 hingga 39 tahun. Walau bagaimanapun, peningkatan terbesar dilihat pada kumpulan umur ibu 40 tahun ke atas dengan peningkatan umur bapa.
Apakah risiko umur Sindrom Down?
Peluang untuk melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat dari semasa ke semasa. Risikonya ialah kira-kira 1 dalam 1, 250 untuk wanita yang hamil pada usia 25. Ia meningkat kepada kira-kira 1 dalam 100 untuk wanita yang hamil pada usia 40 tahun. Risiko mungkin lebih tinggi.
Bolehkah trisomi 21 dicegah?
Tiada sebab untuk mempercayai ibu bapa boleh melakukan apa sahaja untuk menyebabkan atau mencegah sindrom Down pada anak mereka. Penyelidik tidakt tahu cara mencegah ralat kromosom yang menyebabkan gangguan ini. Sindrom Down selalunya boleh didiagnosis sebelum kelahiran. Selepas kelahiran, bayi anda mungkin didiagnosis dengan pemeriksaan fizikal.
Adakah trisomi 21 lebih kerap berlaku pada lelaki atau perempuan?
Secara keseluruhan, kedua-dua jantina dipengaruhi secara kira-kira sama. Nisbah lelaki-ke-perempuan adalah lebih tinggi sedikit (kira-kira 1.15:1) pada bayi baru lahir dengan sindrom Down, tetapi kesan ini terhad kepada neonatus dengan trisomi bebas 21.
Bolehkah kanak-kanak sindrom Down kelihatan normal?
Penghidap Sindrom Down semuanya kelihatan sama. Terdapat ciri fizikal tertentu yang boleh berlaku. Penghidap sindrom Down boleh mengalami kesemuanya atau tiada. Seseorang yang mempunyai sindrom Down akansentiasa kelihatan lebih seperti keluarga terdekatnya daripada orang lain dengan keadaan ini.
Apakah julat normal Trisomi 21?
Nilai potong adalah seperti berikut: Trisomi 21 ≥ 1:270; Trisomi 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2.50, risiko tinggi ONTD [16]. Wanita hamil dengan risiko tinggi Trisomi 21 dan Trisomi 18 dinasihatkan untuk menjalani analisis karyotype menggunakan sel cecair amniotik untuk mengesahkan diagnosis.
Apakah 3 jenis sindrom Down?
Terdapat tiga jenis sindrom Down:
- Trisomi 21. Ini adalah jenis yang paling biasa, di mana setiap sel dalam badan mempunyai tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua.
- Translokasi Sindrom Down. Dalam jenis ini, setiap sel mempunyai sebahagian daripada kromosom tambahan 21, atau satu tambahan sepenuhnya. …
- Sindrom Down Mosaic.
Bolehkah 2 ibu bapa sindrom Down mempunyai anak normal?
Mana-mana pasangan boleh melahirkan bayi dengan sindrom Down, tetapi diketahui umum bahawa wanita yang lebih tua lebih berkemungkinan untuk melahirkan bayi dengan keadaan ini berbanding wanita yang lebih muda.
Bolehkah anda mengetahui sama ada bayi mengalami sindrom Down dalam ultrasound?
Bunyi ultrasound boleh mengesan cecair di belakang leher janin, yang kadangkala menunjukkan sindrom Down. Ujian ultrasound dipanggil pengukuran lut sinar nuchal.
Adakah sindrom Down adalah kecacatan?
Sindrom Down ialah penyebab hilang upaya intelek yang paling biasa dikenal pasti, merangkumi kira-kira 15-20% daripada populasi kurang upaya intelek. Adalah dipercayai bahawa orang yang mempunyai Downsindrom sentiasa wujud.
Bolehkah gadis sindrom Down mengandung?
Realiti: Memang benar bahawa penghidap sindrom Down mungkin menghadapi cabaran besar dalam membesarkan anak. Tetapi wanita yang mengalami sindrom Down adalah subur dan boleh melahirkan anak. Menurut kajian lama, yang sedang disiasat semula, lelaki dengan sindrom Down adalah mandul.
Warganegara apakah yang mempunyai sindrom Down paling banyak?
Sepanjang 2012-2016 (purata) di Tennessee, Trisomy 21 (sindrom Down) adalah tertinggi untuk India Amerika bayi (35.1 dalam 10, 000 kelahiran hidup), diikuti oleh Hispanik (22.7 dalam 10, 000 kelahiran hidup), kulit putih (14.6 dalam 10, 000 kelahiran hidup), kulit hitam (12.1 dalam 10, 000 kelahiran hidup) dan Asia (9.5 dalam 10, 000 kelahiran hidup).
Bolehkah anda memulihkan sindrom Down?
Sindrom Down (DS) ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua bahagian salinan ketiga kromosom 21. Dikaitkan dengan kelewatan dalam pertumbuhan fizikal, gangguan intelek ringan hingga sederhana dan ciri-ciri wajah yang tersendiri,pada masa ini tiada ubat untuk penyakit ini.
Siapakah yang paling berkemungkinan mendapat Downs?
Wanita yang lebih muda mempunyai bayi lebih kerap, jadi bilangan bayi dengan sindrom Down adalah lebih tinggi dalam kumpulan itu. Walau bagaimanapun, ibu yang berumur lebih daripada 35 tahun berkemungkinan besar untuk mempunyai bayi yang terjejas oleh keadaan ini.
Pada peringkat manakah trisomi 21 berlaku?
trisomi mozek 21.
Ini dipanggil "mosaisisme." Trisomi mozek 21 boleh berlaku apabila ralat dalam pembahagian sel berlaku pada awal perkembangan tetapi selepas telur biasadan sperma bersatu. Ia juga boleh berlaku pada awal perkembangan apabila sesetengah sel kehilangan kromosom tambahan 21 yang terdapat semasa pembuahan.
Bolehkah tekanan menyebabkan sindrom Down?
Sindrom Down, yang timbul daripada kecacatan kromosom, berkemungkinan mempunyai kaitan langsung dengan peningkatan tahap tekanan yang dilihat pada pasangan semasa pembuahan, kata Surekha Ramachandran, pengasas Persekutuan Sindrom Down India, yang telah mengkaji tentang perkara yang sama sejak anak perempuannya didiagnosis dengan …
Siapakah yang berisiko untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down?
Umur Ibu: Sindrom Down boleh berlaku pada mana-mana umur ibu, tetapi kemungkinan meningkat apabila wanita semakin tua. Seorang wanita berusia 25 tahun mempunyai satu dalam 1, 200 peluang untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Menjelang umur 35 tahun, risiko meningkat kepada satu dalam 350-dan risiko menjadi satu dalam 100 pada umur 40 tahun.
Pada umur berapa anda harus berhenti melahirkan anak?
Tahun puncak reproduktif wanita adalah antara lewat remaja dan lewat 20-an. Menjelang umur 30 tahun, kesuburan (keupayaan untuk hamil) mula merosot. Penurunan ini menjadi lebih pantas apabila anda mencapai pertengahan 30-an. Menjelang 45, kesuburan telah merosot sehinggakan kebanyakan wanita tidak mungkin hamil secara semula jadi.
Apakah tanda-tanda sindrom Down semasa hamil?
Tanda dan Gejala Sindrom Down
- Muka rata dengan mata condong ke atas.
- Leher pendek.
- Telinga berbentuk tidak normal atau kecil.
- Lidah terkeluar.
- Kepala kecil.
- Lipatan dalam di tapak tangan denganjari yang agak pendek.
- Tompok putih pada iris mata.
- Tona otot lemah, ligamen longgar, fleksibiliti yang berlebihan.
Apakah pemotongan untuk sindrom Down berisiko tinggi?
Kumpulan berisiko tinggi trimester kedua adalah berdasarkan satu cut-off 1: 250. Keputusan: Pada trimester pertama, kadar pengesanan (DR) adalah antara 21% (6/29) hingga 52% (15/29) kerana pemotongan trimester pertama berisiko tinggi telah ditukar daripada 1: 10 kepada 1: 70.
