Incontinentia pigmenti atau sindrom Bloch-Sulzberger ialah genodermatosis yang jarang berlaku, dikaitkan dengan kromosom X, yang mempunyai ciri dominan autosomal, yang menjejaskan tisu ektodermal dan mesodermal, seperti kulit, mata, gigi dan sistem saraf pusat.
Apakah itu gangguan genetik IP?
Incontinentia pigmenti (IP) ialah gangguan genetik dengan ruam dan lesi kulit yang tersendiri yang dilihat semasa lahir atau dalam beberapa minggu pertama. Majoriti kanak-kanak dengan IP tidak mengalami komplikasi dan mungkin hanya terjejas sedikit, jika ada. Tetapi kira-kira 20% mengalami masalah neurologi yang boleh berkisar dari ringan hingga teruk.
Bagaimanakah incontinentia pigmenti menyebabkan?
Mutasi dalam gen IKBKG menyebabkan incontinentia pigmenti. Gen IKBKG menyediakan arahan untuk membuat protein yang membantu mengawal faktor nuklear-kappa-B. Faktor nuklear-kappa-B ialah sekumpulan protein berkaitan yang membantu melindungi sel daripada memusnahkan diri (menjalani apoptosis) sebagai tindak balas kepada isyarat tertentu.
Apakah itu mata incontinentia pigmenti?
LATAR BELAKANG: Incontinentia pigmenti (juga dikenali sebagai sindrom Bloch-Sulzberger) ialah jarang, berkait-X, gangguan dominan diwarisi kulit yang mengakibatkan di kawasan depigmentasi yang berkaitan dengan okular, pergigian, rambut dan keabnormalan sistem saraf pusat, termasuk terencat akal dan sawan.
Apakah itu incontinentia pigmenti Type 1?
Incontinentia pigmenti (IP) ialah genetikkeadaan yang menjejaskan kulit dan sistem badan lain. Gejala kulit berubah mengikut masa dan bermula dengan ruam melepuh pada peringkat bayi, diikuti dengan pertumbuhan kulit seperti ketuat. Ketumbuhan menjadi tompokan kelabu atau coklat berpusar pada zaman kanak-kanak, dan kemudian berpusar tompokan cahaya pada masa dewasa.
