Kajian kromosom, yang merupakan untaian panjang DNA dan protein yang mengandungi kebanyakan maklumat genetik dalam sel. Sitogenetik melibatkan menguji sampel tisu, darah atau sumsum tulang di makmal untuk mencari perubahan dalam kromosom, termasuk kromosom pecah, hilang, disusun semula atau tambahan.
Berapa lama ujian sitogenetik diambil?
Purata masa pusing ganti ialah 7-10 hari. Hasil penilaian sitogenetik konsep adalah sesuai dalam kes dengan kehilangan janin berganda atau punca kromosom yang disyaki kehilangan/keabnormalan janin. Sampel yang ideal termasuk vilus korionik dan tisu janin.
Bilakah ujian sitogenetik digunakan?
Ujian sitogenetik sering digunakan dalam pediatrik dalam suatu percubaan untuk mengenal pasti punca asas gangguan perkembangan atau kecacatan kongenital. Diagnosis boleh menjadi kelegaan yang besar kepada keluarga kanak-kanak yang terjejas dan akan membolehkan kaunseling mengenai pengurusan dan prognosis yang sesuai.
Mengapa kita perlu mempelajari sitogenetik?
Sepanjang tiga dekad yang lalu, kepentingan sitogenetik klinikal kepada amalan obstetrik dan ginekologi telah meningkat secara mendadak kerana sitogenetik klinikal mempunyai kesan langsung ke atas diagnosis, pengurusan dan pencegahan banyak gangguan yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom.
Apakah aplikasi sitogenetik?
Satu bidang pentingaplikasi untuk teknik sitogenetik adalah dalam pengurusan kanser, untuk mengesan perubahan genetik somatik dalam sel neoplastik. Ini amat relevan untuk keganasan hematologi, tetapi terdapat peningkatan bilangan tumor pepejal di mana sitogenetik mempunyai peranan.
