Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) pertama kali diterangkan oleh Landouzy dan Dejerine dalam 1885, dan oleh itu dinamakan sempena nama mereka. Duchenne telah menerbitkan gambar pesakit FSH biasa pada tahun 1862, tetapi penyakit itu masih dikenali sebagai penyakit Landouzy-Dejerine.
Siapa yang menemui FSHD?
Landouzy and Dejerine pertama kali menerangkan FSHD pada tahun 1884. Tyler dan Stephens menggambarkan sebuah keluarga besar dari Utah di mana 6 generasi terjejas. W alton dan Nattrass menetapkan FSHD sebagai distrofi otot yang berbeza dengan kriteria diagnostik khusus.
Gen apakah yang menyebabkan distrofi otot facioscapulohumeral?
Distrofi otot facioscapulohumeral disebabkan oleh perubahan genetik yang melibatkan lengan panjang (q) kromosom 4. Kedua-dua jenis penyakit ini terhasil daripada perubahan dalam kawasan DNA berhampiran penghujung kromosom yang dikenali sebagai D4Z4.
Apakah itu Facioscapulohumeral?
Distrofi otot facioscapulohumeral (FSH) ialah suatu bentuk distrofi otot yang paling biasa menyebabkan kelemahan progresif pada bahagian muka, lengan atas dan bahu, walaupun gejala boleh menjejaskan kaki sebagai baiklah. Penyakit ini disebabkan oleh degenerasi otot akibat kehilangan kromosom dalam gen seseorang.
Adakah FSHD serius?
Walaupun penglibatan jantung kadangkala boleh menjadi faktor dalam FSHD, ia jarang teruk dan selalunya ditemui hanya denganujian khusus. Beberapa pakar baru-baru ini mengesyorkan pemantauan fungsi jantung pada mereka yang mempunyai FSHD.
