Anomali kromosom ialah perubahan kepada bahan genetik kanak-kanak atau DNA, yang mengubah perkembangan bayi sebelum lahir. Ini boleh termasuk kromosom tambahan, tiada atau tidak teratur.
Apakah keabnormalan kromosom yang paling biasa?
Jenis keabnormalan kromosom yang paling biasa dikenali sebagai aneuploidi, nombor kromosom yang tidak normal disebabkan oleh tambahan atau kekurangan kromosom. Kebanyakan penghidap aneuploidi mempunyai trisomi (tiga salinan kromosom) dan bukannya monosomi (salinan tunggal kromosom).
Apakah yang boleh menyebabkan keabnormalan kromosom pada janin?
Keabnormalan kromosom sering berlaku disebabkan oleh satu atau lebih daripada ini:
- Ralat semasa pembahagian sel seks (meiosis)
- Ralat semasa pembahagian sel lain (mitosis)
- Pendedahan kepada bahan yang menyebabkan kecacatan kelahiran (teratogen)
Apakah sebab keabnormalan kromosom?
Sesetengah keadaan kromosom disebabkan oleh perubahan dalam bilangan kromosom. Perubahan ini tidak diwarisi, tetapi berlaku sebagai peristiwa rawak semasa pembentukan sel pembiakan (telur dan sperma). Ralat dalam pembahagian sel yang dipanggil nondisjunction mengakibatkan sel pembiakan dengan bilangan kromosom yang tidak normal.
Apakah keabnormalan kromosom semasa kehamilan?
Keabnormalan kromosom berlaku apabila janin mempunyai sama ada bilangan kromosom yang salah, tidak betuljumlah DNA dalam kromosom, atau kromosom yang cacat dari segi struktur. Keabnormalan ini mungkin membawa kepada perkembangan keabnormalan kongenital, gangguan seperti sindrom Down atau mungkin keguguran.
