Albinisme mengekalkan badan daripada menghasilkan cukup bahan kimia yang dipanggil melanin, yang memberikan warna pada mata, kulit dan rambut. Kebanyakan penghidap albinisme okular mempunyai mata biru. Tetapi saluran darah di dalam boleh kelihatan melalui bahagian berwarna (iris), dan mata boleh kelihatan merah jambu atau merah.
Bagaimanakah albinisme okular berlaku?
Hasil albinisme okular jenis 1 daripada mutasi dalam gen GPR143. Gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang memainkan peranan dalam pigmentasi mata dan kulit. Ia membantu mengawal pertumbuhan melanosom, iaitu struktur selular yang menghasilkan dan menyimpan pigmen yang dipanggil melanin.
Bagaimanakah albinisme berfungsi?
Albinisme menjejaskan penghasilan melanin, pigmen yang mewarnai kulit, rambut dan mata. Ia adalah keadaan seumur hidup, tetapi ia tidak menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Penghidap albinisme mempunyai jumlah melanin yang berkurangan, atau tiada melanin langsung. Ini boleh menjejaskan warna dan penglihatan mereka.
Bolehkah anda membaiki albinisme okular?
Oleh kerana albinisme ialah gangguan genetik, ia tidak boleh diubati. Rawatan memberi tumpuan kepada mendapatkan penjagaan mata yang betul dan memantau kulit untuk tanda-tanda keabnormalan. Pasukan penjagaan anda mungkin melibatkan doktor penjagaan primer anda dan doktor pakar dalam penjagaan mata (pakar mata), penjagaan kulit (pakar dermatologi) dan genetik.
Apakah simptom albinisme okular?
Tanda dan gejala mungkin termasuk warna berkuranganiris dan retina (hipopigmentasi okular); hipoplasia foveal (kurang pembangunan); pergerakan mata yang cepat dan tidak disengajakan (nystagmus); penglihatan yang lemah; persepsi kedalaman yang lemah; mata yang tidak melihat ke arah yang sama (strabismus); dan meningkatkan kepekaan kepada cahaya.
