Kekurangan Arginase-1 ialah gangguan jarang diwarisi yang dicirikan oleh kekurangan lengkap atau separa enzim arginase dalam hati dan sel darah merah. Arginase ialah satu daripada enam enzim yang memainkan peranan dalam pemecahan dan penyingkiran nitrogen daripada badan, satu proses yang dikenali sebagai kitaran urea.
Di manakah arginase boleh ditemui?
Dalam kebanyakan mamalia, dua isozim enzim ini wujud; yang pertama, Arginase I, berfungsi dalam kitaran urea, dan terletak terutamanya dalam sitoplasma hati. Isozim kedua, Arginase II, telah terlibat dalam pengawalan kepekatan arginin/ornithine dalam sel.
Apakah yang berlaku dalam kekurangan arginase?
Kekurangan arginase ialah gangguan yang diwarisi yang menyebabkan asid amino arginin (blok binaan protein) dan ammonia terkumpul secara beransur-ansur dalam darah. Ammonia, yang terbentuk apabila protein dipecahkan dalam badan, adalah toksik jika tahap menjadi terlalu tinggi.
Apakah yang berlaku dengan kekurangan arginin?
Simptom mungkin termasuk masalah penyusuan, muntah, pertumbuhan yang lemah, sawan dan otot kaku dengan refleks yang meningkat (spastisiti). Orang yang mengalami kekurangan arginase juga mungkin mengalami kelewatan perkembangan, kehilangan pencapaian perkembangan dan ketidakupayaan intelek.
Apakah yang menyebabkan kekurangan arginin?
Pada dasarnya, terdapat tiga keadaan yang boleh mengakibatkan kekurangan arginin:kekurangan diet arginine sama ada dengan kebuluran atau dengan memakan diet yang sangat kekurangan arginin (walaupun yang terakhir ini tidak didapati menyebabkan kekurangan arginin pada orang dewasa yang sihat), peningkatan katabolisme arginin, …
