Penyakit Cobalamin C (cblC), juga dikenali sebagai asiduria metilmalonik dengan homocystinuria homocystinuria Homocystinuria atau HCU ialah gangguan metabolisme asid amino metionin disebabkan oleh kekurangan cystathionine beta synthase atau methionine synthase. Ia adalah sifat resesif autosomal yang diwarisi, yang bermaksud kanak-kanak perlu mewarisi salinan gen yang rosak daripada kedua ibu bapa untuk terjejas. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
ialah penyakit keturunan yang dicirikan oleh hipotonia, kelesuan, ketidakupayaan intelektual dan perkembangan, sawan, masalah penglihatan dan masalah berkaitan darah.
Apakah penyakit cobalamin C?
Latar Belakang Gabungan asiduria metilmalonik dan homocystinuria cobalamin C jenis (penyakit kobalamin C) ialah gangguan metabolik bawaan yang terdiri daripada gangguan sintesis intraselular 2 bentuk aktif vitamin B12(cobalamin), iaitu, adenosylcobalamin dan methylcobalamin, yang mengakibatkan peningkatan tahap …
Apa gunanya cobalamin?
Vitamin B-12 (cobalamin) memainkan peranan penting dalam pembentukan sel darah merah, metabolisme sel, fungsi saraf dan penghasilan DNA, molekul di dalam sel yang membawa genetik maklumat. Sumber makanan vitamin B-12 termasuk ayam, daging, ikan dan produk tenusu.
Di manakah cobalamin ditemui?
Vitamin B12, atau cobalamin, adalahsecara semula jadi terdapat dalam makanan haiwan. Ia juga boleh ditambah kepada makanan atau makanan tambahan. Vitamin B12 diperlukan untuk membentuk sel darah merah dan DNA. Ia juga merupakan pemain utama dalam fungsi dan perkembangan sel otak dan saraf.
Apakah istilah perubatan untuk vitamin B12?
Cobalamin; Cyanocobalamin. Vitamin B12, juga dipanggil cobalamin, adalah salah satu daripada 8 vitamin B.
