Craniosynostosis Craniosynostosis Pengenalan: Craniosynostosis mewakili penutupan pramatang jahitan kranial. Prevalens ialah kira-kira 3.1-6.4 dalam 10.000 kelahiran hidup, yang dilaporkan meningkat. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Peningkatan kelaziman craniosynostosis - PubMed
yang melibatkan hanya satu jahitan dan merupakan keabnormalan terpencil biasanya tidak diwarisi, berlaku secara sporadis pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga craniosynostosis. Lebih jarang, craniosynostosis terpencil disebabkan oleh mutasi dalam mana-mana beberapa gen, dengan pewarisan dominan autosomal.
Adakah craniosynostosis berlaku dalam keluarga?
Craniosynostosis selalunya ketara semasa lahir, tetapi juga boleh didiagnosis pada kanak-kanak yang lebih tua. Keadaan ini kadangkala berlaku dalam keluarga, tetapi selalunya ia berlaku secara rawak.
Bolehkah craniosynostosis menjadi genetik?
Gen yang paling biasa bermutasi dalam craniosynostosis ialah FGFR2, FGFR3, TWIST1 dan EFNB1. Selain dikaitkan dengan sindrom, sesetengah sinostosis bukan sindrom secara klinikal (biasanya menjejaskan jahitan koronal) boleh disebabkan oleh mutasi gen tunggal, terutamanya mutasi Pro250Arg dalam FGFR3.
Bolehkah craniosynostosis diturunkan?
Craniosynostosis berlaku dalam satu daripada kira-kira 2500 kelahiran hidup dan memberi kesan kepada lelaki dua kali lebih kerap daripada wanita. Ia selalunya sporadis (berlaku secara kebetulan tanpa punca genetik yang diketahui),tetapi dalam sesetengah keluarga, craniosynostosis diwarisi dengan mewariskan gen tertentu yang diketahui menyebabkan keadaan ini.
Seberapa biasa sinostosis sagital?
Ia adalah bentuk craniosynostosis terpencil (bukan sindromik) yang paling biasa, mewakili kira-kira separuh daripada semua kes. Kanak-kanak lelaki cenderung mengalami craniosynostosis jenis ini lebih daripada kanak-kanak perempuan dengan nisbah 4 lelaki kepada setiap perempuan dengan sinostosis sagital.
