Kriteria Diagnostik untuk Sindrom Prader-Willi Diagnosis sindrom Prader-Willi harus disyaki dalam kanak-kanak di bawah tiga tahun dengan markah sekurang-kurangnya 5; dan pada kanak-kanak tiga tahun ke atas dengan markah sekurang-kurangnya 8, dengan 4 mata daripada kriteria utama.
Bilakah PWS didiagnosis?
Diagnosis yang disyaki Sindrom Prader-Willi (PWS) biasanya dibuat oleh doktor berdasarkan simptom klinikal. PWS harus disyaki dalam mana-mana bayi yang dilahirkan dengan hipotonia yang ketara (kelemahan otot atau “floppiness”). Diagnosis disahkan melalui ujian darah.
Bagaimana saya tahu jika bayi saya menghidap sindrom Prader-Willi?
Tanda klasik sindrom Prader-Willi ialah keinginan berterusan untuk makanan, mengakibatkan pertambahan berat badan yang cepat, bermula sekitar umur 2 tahun. Rasa lapar yang berterusan membawa kepada kerap makan dan mengambil bahagian yang besar. Tingkah laku mencari makanan yang luar biasa, seperti menyorok makanan, atau makan makanan sejuk beku atau sampah, mungkin berkembang.
Bolehkah sindrom Prader-Willi tidak didiagnosis?
Ujian awal adalah perlu, kerana diagnosis awal membolehkan rawatan tepat pada masanya. Sesetengah orang yang menghidap PWS tidak menerima diagnosis, atau mereka diberi diagnosis salah untuk sindrom Down atau gangguan spektrum autisme (ASD), kerana beberapa ciri keadaan ini bertindih dengan ciri PWS.
Bolehkah sindrom Prader-Willi dikesan sebelum lahir?
Saringan pranatal tanpa invasif(NIPS) – juga dipanggil ujian pranatal bukan invasif (NIPT) atau ujian DNA bebas sel – kini tersedia untuk sindrom Prader-Willi (PWS). Ujian boleh dilakukan bila-bila masa selepas kehamilan 9-10 minggu kerana DNA daripada janin beredar dalam darah ibu.
