Siapakah yang menemui pseudoxanthoma elasticum?

Isi kandungan:

Siapakah yang menemui pseudoxanthoma elasticum?
Siapakah yang menemui pseudoxanthoma elasticum?
Anonim

Pemain utama dalam penemuan itu ialah Sharon Terry (yang memegang paten gen) dan Dr. Jouni Uitto dan Arthur Bergen. Mereka menyetempatkan gen pada lengan pendek kromosom 16. Gen itu sebelum ini ditetapkan sebagai gen MRP6 merujuk kepada protein MRP6, tetapi sebutan yang sesuai ialah gen ABCC6.

Adakah Pseudoxanthoma mempunyai Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ialah gangguan progresif yang dicirikan oleh pengumpulan mendapan kalsium dan mineral lain (pemineralan) dalam gentian elastik. Gentian elastik ialah komponen tisu penghubung, yang memberikan kekuatan dan fleksibiliti kepada struktur di seluruh badan.

Apakah ubat untuk Pseudoxanthoma Elasticum?

Malangnya, tiada ubat untuk pseudoxanthoma elasticum. Individu yang terjejas disyorkan menjalani pemeriksaan fizikal secara berkala dengan doktor penjagaan primer mereka dan pemeriksaan mata rutin dengan doktor mata (pakar mata) yang biasa dengan gangguan retina.

Apakah PXE Oftalmologi?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh elastorrhexia, atau kalsifikasi dan pemecahan progresif, gentian elastik yang menjejaskan terutamanya kulit, retina, dan sistem kardiovaskular.

Apakah maksud mutasi R1141X?

Mutasi Kerap dalam Gen ABCC6 (R1141X) AdalahDikaitkan Dengan Peningkatan Kuat dalam Kelaziman Penyakit Arteri Koronari. Mieke D. Trip, MD.

Disyorkan:

Siapakah yang menemui bulosa epidermolisis distrofik?

Siapakah yang menemui bulosa epidermolisis distrofik?

Pada penghujung 1980-an, Robert Burgeson, PhD, dan kumpulan penyelidiknya di Hospital Shriner di Portland, Oregon, menemui kolagen jenis-7 dan membantu menunjukkan bahawa pesakit dengan distrofi resesif EB kekurangan protein ini. Dari manakah epidermolisis bulosa berasal?

Siapakah yang menemui teori kesesuaian teraruh?

Siapakah yang menemui teori kesesuaian teraruh?

Model muat teraruh pertama kali dicadangkan oleh Koshland pada tahun 1958 untuk menerangkan perubahan konformasi protein dalam proses pengikatan. Model ini mencadangkan bahawa enzim, apabila mengikat dengan substratnya, mengoptimumkan antara muka melalui interaksi fizikal untuk membentuk struktur kompleks akhir.

Siapakah yang menemui vakuol makanan?

Siapakah yang menemui vakuol makanan?

Pada tahun 1676, Antonie van Leeuwenhoek, pencipta mikroskop, menemui vakuol. Dia memeriksa bakteria (subjek pertamanya) di bawah mikroskop dan dia adalah penemu bukan sahaja vakuol tetapi banyak struktur selular lain. Siapa yang menemui vakuol?

Siapakah yang menemui heliks berkembar?

Siapakah yang menemui heliks berkembar?

Struktur heliks berganda 3 dimensi DNA, dijelaskan dengan betul oleh James Watson dan Francis Crick. Adakah Rosalind Franklin menemui heliks berkembar? Pada tahun 1962, James Watson, Francis Crick dan Maurice Wilkins menerima hadiah Nobel untuk penemuan struktur DNA.

Bolehkah anda mati akibat pseudoxanthoma elasticum?

Bolehkah anda mati akibat pseudoxanthoma elasticum?

Seorang wanita berusia 26 tahun rebah dan mati mengejut ketika menari. Penemuan bedah siasat termasuk lesi kulit pseudoxanthoma elasticum (PXE), penyakit genetik yang jarang berlaku dengan corak pewarisan autosomal dominan dan resesif. Apakah ubat untuk Pseudoxanthoma Elasticum?