Seorang wanita berusia 26 tahun rebah dan mati mengejut ketika menari. Penemuan bedah siasat termasuk lesi kulit pseudoxanthoma elasticum (PXE), penyakit genetik yang jarang berlaku dengan corak pewarisan autosomal dominan dan resesif.
Apakah ubat untuk Pseudoxanthoma Elasticum?
Malangnya, tiada ubat untuk pseudoxanthoma elasticum. Individu yang terjejas disyorkan menjalani pemeriksaan fizikal secara berkala dengan doktor penjagaan primer mereka dan pemeriksaan mata rutin dengan doktor mata (pakar mata) yang biasa dengan gangguan retina.
Adakah PXE mengancam nyawa?
Sistem gastrousus: Tidak biasa, PXE boleh menyebabkan pendarahan gastrousus. ini kadangkala tidak dikenali serta-merta dan boleh mengancam nyawa. Sedikit yang diketahui tentang kesan gastrousus PXE, kecuali pendarahan biasanya merebak di perut dan/atau usus.
Adakah Pseudoxanthoma Elasticum sejenis penyakit autoimun?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ialah gangguan jarang, diwarisi pada tisu penghubung. Kemungkinan perkaitan tiroiditis autoimun dan PXE telah dicadangkan, tetapi laporan penyakit autoimun lain yang merumitkan PXE jarang berlaku.
Adakah terdapat ubat untuk PXE?
Tiada ubat untuk PXE. Rawatan pesakit dengan PXE melibatkan pemantauan fungsi organ dan akibat daripada kesan yang lemahgentian elastin dalam badan serta langkah-langkah untuk mencegah kecederaan dan menggalakkan kesihatan keseluruhan.
