Penyakit Gaucher diturunkan daripada ibu bapa kepada anak (diwarisi). Ia disebabkan oleh masalah dengan gen GBA. Ia adalah gangguan resesif autosomal. Ini bermakna setiap ibu bapa mesti mewariskan gen GBA yang tidak normal untuk anak mereka mendapat Gaucher.
Pada umur berapa penyakit Gaucher didiagnosis?
Walaupun penyakit boleh didiagnosis pada mana-mana umur, separuh daripada pesakit berumur di bawah 20 tahun semasa diagnosis. Persembahan klinikal adalah heterogen dengan bentuk asimtomatik sekali-sekala.
Bolehkah penyakit Gaucher diwarisi?
Penyakit Gaucher disebarkan dalam corak pewarisan yang dipanggil resesif autosomal. Kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen Gaucher yang berubah (bermutasi) untuk anak mereka mewarisi keadaan tersebut.
Berapakah jangka hayat seseorang yang menghidap penyakit Gaucher?
Daripada International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry, purata jangka hayat semasa kelahiran pesakit dengan penyakit Gaucher Jenis 1 telah dilaporkan sebagai 68.2 tahun (63.9 tahun untuk pesakit splenektomis dan 72.0 tahun untuk pesakit tidak splenektomis), berbanding dengan 77.1 tahun dalam rujukan …
Siapakah yang berisiko menghidap penyakit Gaucher?
Sesiapa sahaja boleh mengalami gangguan itu, tetapi orang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur) lebih berkemungkinan menghidapi penyakit Gaucher jenis 1. Daripada semua orang Ashkenazi (atau Ashkenazic) Keturunan Yahudi, hampir 1 dalam 450mengalami gangguan dan 1 dalam 10 membawa perubahan gen yang menyebabkan penyakit Gaucher.
