Sindrom Jacobsen (JS) ialah sindrom gen bersebelahan yang disebabkan oleh pemadaman separa lengan panjang kromosom 11. Keadaan ini pertama kali diterangkan oleh Jacobsen pada 1973 dalam keluarga dengan berbilang ahli yang mewarisi translokasi 11;21 tidak seimbang yang diperoleh daripada induk pembawa translokasi seimbang [1].
Berapa ramai orang di AS yang menghidap sindrom Jacobsen?
Walaupun kelaziman sindrom Jacobsen tidak diketahui, kelaziman kelahiran telah dicadangkan pada 1/50, 000-100, 000 di Amerika Syarikat, dengan nisbah perempuan/lelaki daripada 2:1.
Sindrom Jacobsen dinamakan sempena nama siapa?
Sindrom pertama kali dikenal pasti oleh ahli genetik Denmark Petrea Jacobsen pada tahun 1973 dan dinamakan sempena namanya. Dia menemui sindrom Jacobsen dalam keluarga di mana ramai orang mengalami gangguan itu.
Bolehkah sindrom Jacobsen dirawat?
Tiada ubat untuk sindrom Jacobsen; rawatan secara amnya tertumpu kepada tanda dan gejala khusus yang terdapat pada setiap individu. Rawatan mungkin memerlukan usaha yang diselaraskan oleh sepasukan pelbagai pakar. Individu yang mempunyai kiraan platelet rendah (trombositopenia) perlu dipantau secara berkala.
Bilakah sindrom Jacobsen didiagnosis?
Kromosom yang rosak dan gen yang telah dipadamkan akan kelihatan. Sindrom Jacobsen boleh diagnosa semasa mengandung. Jika ultrasound menunjukkan sesuatu yang tidak normal, ujian lanjut mungkinselesaikan. Sampel darah boleh diambil daripada ibu dan dianalisis.
