Gyrate Atrophy disebabkan oleh pelbagai mutasi dalam gen OAT, yang terdapat pada kromosom 10q26. Warisan ialah resesif autosomal. Lebih daripada 50 varian telah dikenal pasti, dengan mutasi missense paling kerap berlaku.
Apakah yang menyebabkan atrofi gyrate?
Mutasi dalam gen OAT menyebabkan atrofi gyrate. Gen OAT menyediakan arahan untuk membuat enzim ornithine aminotransferase. Enzim ini aktif dalam pusat penghasil tenaga sel (mitokondria), di mana ia membantu memecahkan molekul yang dipanggil ornithine.
Bagaimanakah Choroideremia diwarisi?
Koroidemia diwarisi dalam corak resesif pautan X. Gen CHM terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu daripada dua kromosom seks. Pada lelaki (yang mempunyai hanya satu kromosom X), satu salinan gen yang diubah dalam setiap sel adalah mencukupi untuk menyebabkan keadaan ini.
Adakah Choroideremia dominan atau resesif?
Choroidemia ialah keadaan genetik X terpaut resesif. Gangguan ini disebabkan oleh gen yang tidak normal pada kromosom X dan nyata kebanyakannya pada lelaki. Wanita yang mempunyai gen yang diubah pada salah satu kromosom X mereka adalah pembawa gangguan itu.
Bagaimanakah gejala atrofi gyrate dapat dikurangkan?
Rawatan atrofi gyrate terdiri daripada sama ada mengurangkan substrat arginin, daripada mana ornithine terbentuk , atau meningkatkan aktiviti OATenzim dengan menyediakan lebih banyak kofaktor vitamin B6.
