Alkaptonuria diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Gangguan genetik resesif berlaku apabila individu mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama daripada setiap ibu bapa.
Adakah alkaptonuria berlaku dalam keluarga?
Alkaptonuria diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Jika kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dalam 4) peluang untuk menghidap penyakit ini.
Apakah simptom alkaptonuria?
Tanda alkaptonuria yang jelas pada orang dewasa ialah menebal dan perubahan warna biru-hitam rawan telinga. Ini dipanggil ochronosis. Tahi telinga juga mungkin berwarna hitam atau coklat kemerahan. Ramai orang juga mengalami bintik coklat atau kelabu pada bahagian putih mata mereka.
Adakah alkaptonuria dan fenilketonuria adalah sama?
Alkaptonuria ialah kekurangan genetik resesif mengakibatkan pengoksidaan tidak lengkap tyrosine dan fenilalanin, menyebabkan peningkatan tahap asid homogentisic (atau melanic). Ia juga dikenali sebagai fenilketonuria dan ochronosis.
Apakah enzim alkaptonuria yang rosak?
Alkaptonuria ialah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisate 1, 2-dioxygenase. Kekurangan enzim ini mengakibatkan peningkatan paras asid homogentik, hasil metabolisme tirosin dan fenilalanin.
