Piebaldism dicirikan oleh ketiadaan melanosit dalam tompok kulit dan rambut dan dengan kehadiran ubun-ubun putih di sekitar 90% pesakit. Piebaldisme ialah gangguan dominan autosomal yang jarang berlaku di mana kira-kira 75% kes adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen KIT.
Adakah piebaldisme biasa?
Keadaan ini sangat biasa berlaku pada tikus, arnab, anjing, biri-biri, rusa, lembu dan kuda-di mana pembiakan terpilih telah meningkatkan kejadian mutasi-tetapi berlaku di kalangan cimpanzi dan primat lain hanya sejarang di kalangan manusia. Piebaldisme tidak berkaitan dengan keadaan seperti vitiligo atau poliosis.
Adakah piebaldisme mengancam nyawa?
Piebaldism itu sendiri bukanlah keadaan yang mengancam nyawa, tetapi sesetengah orang mungkin mengalami gejala psikologi akibat keadaan kulit mereka. Bercakap dengan pakar dermatologi atau pakar psikiatri mungkin membantu dalam mengatasi perasaan ini.
Adakah piebaldisme merupakan sifat yang dominan?
Piebaldism ialah gangguan dominan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan kongenital melanosit di kawasan kulit dan rambut yang terjejas akibat mutasi gen c-kit, yang menjejaskan pembezaan dan penghijrahan melanoblast daripada puncak saraf semasa hayat embrio.
Adakah piebaldisme diwarisi?
Keadaan ini berlaku semasa lahir dan biasanya kekal tidak berubah sepanjang hayat. Ia diwarisi secara autosomal dominan dandisebabkan oleh mutasi dalam gen KIT.
