Apakah itu leukodistrofi metachromatic (mld)?

Isi kandungan:

Apakah itu leukodistrofi metachromatic (mld)?
Apakah itu leukodistrofi metachromatic (mld)?
Anonim

Ringkasan. Metachromatic leukodystrophy (MLD) ialah sebuah penyakit keturunan yang jarang berlaku penyakit keturunan Epidemiologi. Sekitar 1 dalam 50 orang terjejas oleh gangguan gen tunggal yang diketahui, manakala sekitar 1 daripada 263 terjejas oleh gangguan kromosom. Kira-kira 65% orang mempunyai beberapa jenis masalah kesihatan akibat mutasi genetik kongenital. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Gangguan genetik - Wikipedia

dicirikan oleh pengumpulan lemak yang dipanggil sulfatides sulfatides Sulfatide ialah komponen utama dalam sistem saraf dan didapati dalam paras tinggi dalam sarung mielin dalam kedua-dua sistem saraf periferi dan sistem saraf pusat. Myelin biasanya terdiri daripada kira-kira 70 -75% lipid, dan sulfatida terdiri daripada 4-7% daripada 70-75% ini. https://ms.wikipedia.org › wiki › Sulfatide

Sulfide - Wikipedia

. Ini menyebabkan kemusnahan lapisan lemak pelindung (sarung mielin) yang mengelilingi saraf dalam kedua-dua sistem saraf pusat dan sistem saraf periferi.

Apakah simptom MLD?

Simptom termasuk keletihan dan kelemahan otot, ketegaran otot, kelewatan perkembangan, kehilangan penglihatan yang progresif yang membawa kepada buta, sawan, gangguan menelan, lumpuh dan demensia. Kanak-kanak mungkin koma. Kebanyakan kanak-kanak dengan bentuk MLD ini meninggal dunia pada umur 5 tahun.

Berapa lama anda boleh hidup dengan MLD?

Orang yang terjejas oleh bentuk dewasa biasanya mati dalam tempoh 6 hingga 14 tahun selepas bermulanya gejala. Prognosis untuk MLD adalah buruk. Kebanyakan kanak-kanak dalam bentuk bayi mati pada umur 5 tahun. Gejala perkembangan bentuk juvana dengan kematian berlaku 10 hingga 20 tahun selepas permulaan.

Apakah yang menyebabkan MLD?

MLD biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim penting yang dipanggil arilsulfatase A (ARSA). Kerana enzim ini tiada, bahan kimia yang dipanggil sulfatida terkumpul di dalam badan dan merosakkan sistem saraf, buah pinggang, pundi hempedu dan organ lain.

Adakah MLD membawa maut?

Dalam MLD juvana, jangka hayat adalah 10 hingga 20 tahun selepas diagnosis. Jika gejala tidak muncul sehingga dewasa, orang biasanya hidup 20 hingga 30 tahun selepas diagnosis. Walaupun masih tiada penawar untuk MLD, lebih banyak rawatan sedang dibangunkan.

Disyorkan:

Apakah itu bursa dan apakah fungsinya?

Apakah itu bursa dan apakah fungsinya?

Balsa ialah kantung tertutup, kantung berisi cecair yang berfungsi sebagai kusyen dan permukaan meluncur untuk mengurangkan geseran antara tisu badan. Bursa utama (ini adalah jamak bagi bursa) terletak di sebelah tendon berhampiran sendi besar, seperti di bahu, siku, pinggul dan lutut.

Apakah itu menjaga dan apakah gejalanya?

Apakah itu menjaga dan apakah gejalanya?

Menjaga ialah tindak balas otot yang tidak disengajakan. Menjaga adalah tanda bahawa badan anda cuba melindungi dirinya daripada kesakitan. Ia boleh menjadi simptom keadaan perubatan sangat serius malah boleh mengancam nyawa. Jika anda mengalami kekejangan perut, anda harus berjumpa doktor anda dengan segera.

Siapa yang terjejas oleh leukodistrofi metachromatic?

Siapa yang terjejas oleh leukodistrofi metachromatic?

Leukodistrofi metachromatic dewasa memberi kesan kepada kira-kira 15 hingga 20 peratus individu yang mengalami gangguan. Dalam bentuk ini, gejala pertama muncul semasa tahun-tahun remaja atau kemudian. Selalunya masalah tingkah laku seperti ketagihan alkohol, penyalahgunaan dadah atau kesukaran di sekolah atau tempat kerja adalah gejala pertama yang muncul.

Apakah itu tabung bercakap apakah kegunaannya?

Apakah itu tabung bercakap apakah kegunaannya?

kata nama. tiub untuk menyampaikan suara pada jarak yang agak terhad, seperti dari satu bahagian bangunan atau kapal ke bahagian lain. Apakah Tube Talk? Tiub pertuturan, juga dikenali sebagai megafon atau paip suara ialah peranti penghantaran bunyi mekanikal jarak dekat yang ringkas, yang terdiri daripada tiub logam atau paip yang merentang dari satu lokasi tetap ke satu lagi, selalunya dengan apertur berbentuk tanduk di kedua-dua hujungnya.

Apakah itu cutpurse dan apakah yang mungkin berlaku kepada mereka di teater?

Apakah itu cutpurse dan apakah yang mungkin berlaku kepada mereka di teater?

Apakah 'cutpurse' dan apakah yang mungkin berlaku kepada mereka di teater? 'Cutpurse' ialah seluk saku. Mereka mungkin diikat di tepi pentas dan dilemparkan makanan ke arah mereka. Bagaimanakah lelaki kesan khas Shakespeare mencipta bunyi burung?