Atrofi otot tulang belakang (SMA) ialah sekumpulan penyakit keturunan penyakit keturunan Definisi. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang wujud semasa perkembangan embrio atau janin, walaupun ia mungkin diperhatikan di kemudian hari. Mutasi mungkin diwarisi daripada genom ibu bapa atau ia mungkin diperoleh dalam rahim. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Penyakit genetik bawaan (Id Konsep: C0950123) - NCBI
yang secara beransur-ansur memusnahkan neuron motor-sel saraf dalam batang otak dan saraf tunjang yang mengawal aktiviti otot rangka penting seperti bercakap, berjalan, bernafas dan menelan, yang membawa kepada kelemahan otot dan atrofi.
Apakah tanda dan gejala atrofi otot tulang belakang?
Ciri
- Kawalan kepala yang lemah.
- Batuk lemah.
- Tangisan lemah.
- Kelemahan progresif otot yang digunakan untuk mengunyah dan menelan.
- Tona otot lemah.
- Postur “kaki katak” semasa berbohong.
- Lemah otot yang teruk pada kedua-dua belah badan.
- Kelemahan progresif otot yang membantu dalam pernafasan (otot intercostal)
Berapakah jangka hayat seseorang yang mengalami atrofi otot tulang belakang?
Sesetengah akhirnya mungkin perlu menggunakan kerusi roda. Gejala biasanya muncul sekitar umur 18 bulan atau pada peringkat awal kanak-kanak. Kanak-kanak yang mempunyai SMA jenis ini umumnya mempunyai jangka hayat yang hampir normal.
Bolehkah anda hidup bersamaatrofi otot tulang belakang?
Jangka hayat
Kebanyakan kanak-kanak dengan SMA jenis 1 hanya akan hidup beberapa tahun. Walau bagaimanapun, orang yang telah dirawat dengan ubat SMA baharu telah menyaksikan peningkatan yang menjanjikan dalam kualiti hidup mereka - dan jangka hayat. Kanak-kanak dengan jenis SMA lain boleh bertahan lama hingga dewasa dan menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan.
Bolehkah Atrofi Otot Tulang Belakang dirawat?
Pada masa ini tidak mungkin untuk menyembuhkan otot tulang belakang atrofi (SMA), tetapi penyelidikan sedang dijalankan untuk mencari rawatan baharu. Rawatan dan sokongan tersedia untuk menguruskan simptom dan membantu orang yang mengalami keadaan ini mempunyai kualiti hidup yang terbaik.
