Nama Alkaptonuria berasal daripada perkataan Arab “alkali” (bermaksud alkali) dan perkataan Yunani bermaksud “menyedut oksigen dengan rakus dalam alkali”. Nama itu dicipta oleh Boedeker pada tahun 1859 selepas dia menemui sifat pengurangan yang luar biasa dalam air kencing pesakit.
Apakah yang disebabkan oleh alkaptonuria?
Gen yang terlibat dalam alkaptonuria ialah gen HGD. Ini memberikan arahan untuk membuat enzim yang dipanggil homogentisate oxidase, yang diperlukan untuk memecahkan asid homogentisic. Anda perlu mewarisi dua salinan gen HGD yang rosak (satu daripada setiap ibu bapa) untuk membangunkan alkaptonuria.
Di manakah alkaptonuria ditemui?
Alkaptonuria adalah penyakit yang jarang berlaku. Menurut Institut Kesihatan Kebangsaan, keadaan ini menjejaskan kira-kira 1 dalam 250, 000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia, tetapi lebih biasa di Slovakia dan Republik Dominican, menjejaskan kira-kira 1 dalam 19, 000 orang.
Siapa yang menemui penyakit alkaptonuria?
Kemudian, sebatian ini dikenal pasti sebagai asid homogentisic. Pada tahun 1890, pakar perubatan Inggeris Archibald Garrod telah memeriksa air kencing seorang budak lelaki berusia 3 bulan – ia berwarna kuning keperangan dan Dr. Garrod mendiagnosis alkaptonuria.
Seberapa biasa alkaptonuria?
Keadaan ini jarang berlaku, menjejaskan 1 dalam 250, 000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia. Alkaptonuria adalah lebih biasa di kawasan tertentu di Slovakia (di mana ia mempunyai kejadian kira-kira 1 dalam 19, 000 orang)dan di Republik Dominican.
