Diagnosis muktamad ditetapkan melalui biopsi hati atau bedah siasat. Kebanyakan bayi yang terjejas tunduk kepada gangguan itu semasa minggu-minggu awal kehidupan.
Bagaimanakah anda menguji ralat metabolisme bawaan?
Ralat metabolisme bawaan boleh wujud dalam rahim; pada bayi baru lahir; atau pada kanak-kanak, remaja, dan orang dewasa. Sesetengah IEM boleh dikesan dalam rahim dengan penggunaan ultrasonografi. Selalunya, IEM dikesan semasa pemeriksaan bayi baru lahir.
Bagaimanakah gangguan metabolik didiagnosis?
Doktor mendiagnosis gangguan metabolik dengan ujian saringan. Ujian darah dan peperiksaan fizikal adalah bahagian standard proses diagnosis. Dengan begitu banyak gangguan metabolik yang diwarisi, setiap jenis ujian atau saringan akan berbeza.
Bolehkah Kesilapan Metabolisme Inborn didiagnosis melalui ujian DNA?
Hasil sekarang mencadangkan bahawa analisis genetik menggunakan panel penjujukan generasi seterusnya yang dilanjutkan boleh digunakan sebagai ujian pengesahan untuk disyaki ralat metabolisme bawaan yang dikesan dalam program saringan bayi baru lahir. Ujian biokimia boleh sangat membantu apabila diagnosis tidak jelas.
Bilakah anda patut mengesyaki ralat metabolisme bawaan?
Penyakit metabolik yang tidak didiagnosis harus dipertimbangkan dalam kanak-kanak yang lebih tua (>5 tahun), remaja atau orang dewasa yang mengalami keabnormalan neurologi atau psikiatri yang halus.
