Apakah yang menyebabkan aniridia? Pakar berpendapat banyak kes berlaku kerana perubahan (mutasi) dalam gen yang dipanggil PAX6. PAX6 adalah sebahagian daripada maklumat genetik yang anda berikan kepada anak-anak anda. Gen ini adalah kunci untuk kesihatan dan perkembangan mata.
Di manakah aniridia paling biasa?
Aniridia berlaku semasa mata sedang berkembang semasa minggu ke-12 hingga ke-14 kehamilan. Dalam kebanyakan kes, ia disebabkan oleh mutasi dalam lengan pendek kromosom 11 (11p13) dan menjejaskan gen PAX6, namun ia juga dilihat dalam kecacatan genetik dalam gen berdekatan juga.
Bolehkah anda menyembuhkan aniridia?
Rawatan aniridia biasanya bertujuan untuk meningkatkan dan memelihara penglihatan. Dadah atau pembedahan mungkin membantu untuk glaukoma dan/atau katarak. Kanta sentuh mungkin bermanfaat dalam beberapa kes. Apabila punca genetik tidak dapat dikenal pasti, pesakit harus dinilai untuk kemungkinan perkembangan tumor Wilms.
Bolehkah anda buta daripada aniridia?
Tahap masalah penglihatan bagi mereka yang mempunyai aniridia sangat berbeza. Sesetengah penghidap buta secara sah, manakala yang lain mempunyai penglihatan yang cukup baik untuk memandu. Di kemudian hari, penghidap aniridia mungkin mengalami masalah mata lain seperti glaukoma dan katarak, yang muncul dalam 50% hingga 85% penghidap aniridia.
Bagaimanakah aniridia didiagnosis?
Aniridia ialah biasanya dikesan semasa lahir. Ciri yang paling ketara ialah mata bayi sangat gelap tanpa iris sebenarwarna. Saraf optik, retina, kanta dan iris semuanya boleh terjejas dan boleh menyebabkan masalah ketajaman penglihatan bergantung pada tahap kurang pembangunan.
