Distrofi miotonik ialah sebahagian daripada kumpulan gangguan yang diwarisi yang dipanggil distrofi otot. Ia adalah bentuk distrofi otot yang paling biasa yang bermula pada masa dewasa. Distrofi miotonik dicirikan oleh pembaziran dan kelemahan otot yang progresif.
Apakah perbezaan antara distrofi miotonik dan distrofi otot?
Distrofi otot (MD) merujuk kepada sekumpulan sembilan penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan progresif dan degenerasi otot yang digunakan semasa pergerakan sukarela. Myotonic dystrophy (DM) adalah salah satu distrofi otot. Ia adalah bentuk yang paling biasa dilihat pada orang dewasa dan disyaki antara bentuk yang paling biasa secara keseluruhan.
Adakah distrofi miotonik mengancam nyawa?
Mendapat Prognosis
Selalunya gangguan ini adalah ringan dan hanya kelemahan otot atau katarak kecil yang dilihat lewat dalam hidup. Di hujung spektrum yang bertentangan, neuromuskular yang mengancam nyawa, komplikasi jantung dan paru-paru boleh berlaku dalam kes yang paling teruk apabila kanak-kanak dilahirkan dengan bentuk kongenital gangguan itu.
Berapakah jangka hayat seseorang yang mengalami distrofi miotonik?
Kelangsungan hidup untuk 180 pesakit (daripada daftar) dengan distrofi miotonik jenis permulaan dewasa telah ditubuhkan melalui kaedah Kaplan-Meier. Kemandirian median ialah 60 tahun untuk lelaki dan 59 tahun untuk perempuan.
Adakah distrofi otot miotonik boleh disembuhkan?
Pada masa ini tiada penawar atau rawatan khusus untuk distrofi miotonik. Sokongan buku lali dan pendakap kaki boleh membantu apabila kelemahan otot menjadi lebih teruk. Terdapat juga ubat-ubatan yang boleh mengurangkan myotonia. Gejala lain distrofi miotonik seperti masalah jantung dan masalah mata (katarak) juga boleh dirawat.