Pandangan. Orang yang mempunyai alkaptonuria mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, mereka biasanya akan mengalami gejala yang teruk, seperti sakit dan kehilangan pergerakan pada sendi, yang sangat menjejaskan kualiti hidup.
Bolehkah anda mati akibat alkaptonuria?
Pesakit Alkaptonuria menghidap arthritis dan sering menghidapi penyakit lain juga, termasuk penyakit kardiovaskular dan buah pinggang. Kes alkaptonuria yang membawa maut jarang berlaku dan kematian selalunya disebabkan oleh komplikasi buah pinggang atau jantung.
Apakah yang berlaku kepada seseorang yang menghidap alkaptonuria?
Alkaptonuria ialah gangguan metabolik genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pengumpulan asid homogentik dalam badan. Individu yang terjejas kekurangan tahap fungsi enzim yang diperlukan untuk memecahkan asid homogentisic. Individu yang terjejas mungkin mempunyai air kencing gelap atau air kencing yang menjadi hitam apabila terdedah kepada udara.
Adakah alkaptonuria penyakit berjangkit?
Alkaptonuria diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Jika kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dalam 4) peluang untuk menghidap penyakit ini.
Seberapa biasa alkaptonuria?
Keadaan ini jarang berlaku, menjejaskan 1 dalam 250, 000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia. Alkaptonuria lebih biasa berlaku di kawasan tertentu di Slovakia (di mana ia mempunyai kejadian kira-kira 1 dalam 19, 000 orang) dan di Republik Dominican.
