Bagaimanakah porfiria mempamerkan ekspresitiviti berubah-ubah, pleiotropi, dan heterogeniti genetik? … Mereka adalah pleiotropik kerana mereka mempunyai lebih daripada satu gejala. Mereka secara genetik heterogen kerana mereka mempunyai mutasi dalam gen yang berbeza dalam laluan porphyrin-heme.
Adakah ekspresitiviti pembolehubah pleiotropi?
Pleiotropy ialah keadaan di mana mutasi gen tunggal mempunyai pelbagai akibat dalam pelbagai tisu. Walaupun dalam keluarga yang sama, dua individu yang membawa gen mutan yang sama mungkin mempunyai manifestasi penyakit yang berbeza. Expressivity ditakrifkan sebagai keterukan fenotip.
Apakah yang menyebabkan penembusan berubah-ubah?
Ekspresi boleh ubah merujuk kepada julat tanda dan gejala yang boleh berlaku pada orang yang berbeza dengan keadaan genetik yang sama. Sama seperti penetrasi yang berkurangan, ekspresitiviti berubah mungkin disebabkan oleh gabungan faktor genetik, persekitaran dan gaya hidup, yang kebanyakannya belum dikenal pasti.
Bagaimanakah alel menyumbang kepada variasi fenotip?
Alel menyumbang kepada fenotip organisma, iaitu rupa luaran organisma. … Sesetengah alel adalah dominan atau resesif. Apabila organisma heterozigot pada lokus tertentu dan membawa satu alel dominan dan satu alel resesif, organisma itu akan menyatakan fenotip dominan.
Apakah penembusan dan ekspresi gen?
Penetrance digunakan untuk menerangkansama ada terdapat atau tidak ekspresi klinikal genotip dalam individu. Ekspresitiviti ialah istilah yang menghuraikan perbezaan yang diperhatikan dalam fenotip klinikal antara dua individu dengan genotip yang sama.
