Distrofi toraks sesak nafas menjejaskan anggaran 1 dalam 100, 000 hingga 130, 000 orang.
Adakah sindrom Jeune membawa maut?
Sindrom Jeune sangat serius, dan ramai kanak-kanak hanya hidup beberapa tahun. Masalah pernafasan adalah kebimbangan terbesar. Mereka boleh terdiri daripada sangat ringan hingga mengancam nyawa. Anak anda mungkin mengalami simptom sebagai bayi baru lahir atau tidak sehingga kemudian.
Apakah itu distrofi toraks sesak nafas?
Asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) ialah bentuk displasia rangka yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan struktur tulang dada (thorax) yang mengakibatkan loceng yang sangat sempit dan -berbentuk dada.
Bagaimanakah Sindrom Jeune didiagnosis?
Sindrom Jeune mungkin dikesan secara pranatal melalui pengimejan ultrasound. Lebih kerap, ia didiagnosis selepas kelahiran melalui X-ray. Ujian genetik juga boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis sindrom Jeune.
Apakah itu displasia toraks tulang rusuk pendek?
Displasia toraks rusuk pendek (SRTD) dengan atau tanpa polidaktili merujuk kepada sekumpulan ciliopati rangka resesif autosomal yang dicirikan oleh sangkar toraks yang sempit, rusuk pendek, tiub yang dipendekkan tulang, dan rupa 'trident' bumbung acetabular.
