kata nama Patologi. penyingkiran asid homogentik yang berlebihan dalam air kencing, disebabkan oleh kelainan keturunan metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Apakah punca Alkaptonuria?
Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi gen homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD). Gen HGD mengandungi arahan untuk mencipta (pengekodan) enzim yang dikenali sebagai homogentisate 1, 2-dioxygenase. Enzim ini penting untuk penguraian asid homogentik.
Apakah perbezaan antara fenilketonuria dan Alkaptonuria?
Alkaptonuria ialah kekurangan genetik resesif yang mengakibatkan pengoksidaan tirosin dan fenilalanin yang tidak lengkap, menyebabkan peningkatan tahap asid homogentik (atau melanik). Ia juga dikenali sebagai fenilketonuria dan ochronosis.
Apakah enzim Alkaptonuria yang rosak?
Alkaptonuria ialah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisate 1, 2-dioxygenase. Kekurangan enzim ini mengakibatkan peningkatan paras asid homogentik, hasil metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Apakah maksud Alkaptonuria?
Alkaptonuria, atau "penyakit air kencing hitam", ialah gangguan yang diwarisi yang sangat jarang berlaku yang menghalang badan memecah sepenuhnya dua blok binaan protein (asid amino) yang dipanggil tirosin dan fenilalanin. Ia mengakibatkan pengumpulan bahan kimia yang dipanggil asid homogenisik dalam badan.
