Cistinosis perantaraan biasanya mula menyerang individu sekitar umur dua belas hingga lima belas. Buah pinggang dan kristal kornea yang tidak berfungsi adalah ciri awal utama gangguan ini. Jika cystinosis perantaraan tidak dirawat, kegagalan buah pinggang yang lengkap akan berlaku, tetapi biasanya tidak sehingga lewat remaja hingga pertengahan dua puluhan.
Bagaimana anda tahu jika anda menghidapi cystinosis?
Diagnosis cystinosis boleh disahkan dengan mengukur paras sistin dalam sel darah putih tertentu (“leukosit polimorfonuklear”). Pemeriksaan kencing mungkin mendedahkan kehilangan nutrien yang berlebihan termasuk mineral, elektrolit, asid amino, karnitin dan air, yang menunjukkan sindrom Fanconi buah pinggang.
Bilakah cystinosis didiagnosis?
Diagnosis cystinosis
1. Sistinosis harus disyaki dalam semua pesakit dengan gagal untuk berkembang dan tanda-tanda sindrom Fanconi buah pinggang, kerana ia adalah punca paling biasa sindrom Fanconi yang diwarisi pada kanak-kanak. Pengesanan kandungan sistin intraselular yang tinggi adalah asas untuk diagnosis.
Apakah yang berlaku dalam cystinosis?
Cystinosis ialah keadaan yang dicirikan oleh pengumpulan asid amino sistin (blok binaan protein) dalam sel. Sistin berlebihan merosakkan sel dan sering membentuk kristal yang boleh membina dan menyebabkan masalah pada banyak organ dan tisu.
Seberapa biasa cystinosis nefropati?
Cistinosis nefropati ialah penyakitgangguan metabolik resesif autosomal. Ia adalah penyakit yang jarang berlaku dengan kesan sepanjang hayat kepada pesakit. Insiden tahunan sistinosis nefropati ialah ~1:150, 000 hingga 200, 000 kelahiran hidup dan kelazimannya ialah ~1.6 per juta penduduk.
